本報訊（記者 孫樂琪）“許多罕見病在我國并不罕見，早篩、早診、早治對于罕見病救治有著重要意義?！北本﹥和t(yī)院黨委書記張國君介紹，國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心成立3年間，該院兒童罕見病確診時長由4年縮至1年內(nèi)。

　　罕見病指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病，目前全球已知的罕見病超過7000種?！坝捎诓》N多、人口基數(shù)大，很多罕見病在我國患者數(shù)量眾多?！睆垏榻B，我國預(yù)計有超過2000萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬名。約70%罕見病患者在兒童期發(fā)病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題?！?020中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示，參加調(diào)研的2萬余名患者平均確診時間為4.26年。

　　2021年2月，國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心成立，3年來共接診患兒超2.6萬人次?！爸两瘢币姴《鄬W(xué)科聯(lián)合門診會診疑難罕見病例整300例。”張國君介紹，中心為疑難罕見病患兒提供組團式會診、一站式就醫(yī)綠色通道、病例持續(xù)動態(tài)管理等醫(yī)療服務(wù)。會診患兒8成左右得到確診，平均確診時長縮短至1年以內(nèi)。

　　“罕見病的治療在全球范圍內(nèi)仍是難題，有針對性用藥的患者僅占比約10%。而通過對患者的綜合管理、對癥治療，中心會診的患兒大多數(shù)病情好轉(zhuǎn)或保持穩(wěn)定?！睆垏f，這充分說明早診、早治對罕見病治療的重要性。

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