為提高公眾對全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）的認識和了解、規(guī)范專病診療，近日，由北京兒童醫(yī)院牽頭，國內(nèi)34家三級以上公立綜合及兒童?？漆t(yī)院，共同發(fā)起的“童心守護行動：罕見之光，溫暖同行”系列公益活動已經(jīng)在全國范圍拉開序幕，旨在倡導全社會關(guān)注兒童罕見病，為該類患兒提供更優(yōu)的治療平臺及社會環(huán)境。

據(jù)介紹，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）是兒童最常見的風濕免疫性疾病之一。16歲以下兒童，持續(xù)6周及以上的關(guān)節(jié)炎癥狀，排除其他疾病可能，仍無法明確病因，需考慮診斷幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎。全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）是幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）七種亞型中的一種，發(fā)病高峰期多在5到10歲，無明顯性別差異，主要臨床特征包括：弛張高熱，具有“熱出疹出，熱退疹退”特點的充血性皮疹，關(guān)節(jié)炎等癥狀。

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院風濕科主任李彩鳳介紹，全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）是兒童時期最嚴重的風濕免疫性疾病之一，屬于慢性病范疇。由于發(fā)病初期缺乏典型的臨床特征，確診非常困難，極易造成誤診或漏診進而延誤最佳診治時機。因此需要盡快在排查感染性疾病、血液腫瘤性疾病或骨科相關(guān)疾病基礎(chǔ)上，明確診斷、制定治療方案、改善預(yù)后。

“全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎治療，最重要的是盡快控制全身炎癥反應(yīng)，減少并發(fā)癥發(fā)生。以前我們用激素，隨著激素減量，患者就可能復(fù)發(fā)?？墒?，激素副作用很大，長期大劑量應(yīng)用會引起糖尿病、骨質(zhì)疏松、高血壓、白內(nèi)障、青光眼等并發(fā)癥。尤其是合并重癥感染時，原發(fā)病的治療更是舉步維艱，患者特別痛苦?！崩畈束P說。

據(jù)統(tǒng)計，全球約3.55億人患有關(guān)節(jié)炎，我國發(fā)病率約13%，兒童時期發(fā)病率約1‰，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎也是兒童期致殘的重要原因。我國全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎患兒，目前根據(jù)國際診療指南推薦，基于人種發(fā)病特點采用的治療方案中，藥品有sJIA適應(yīng)癥的種類非常少，這樣導致的結(jié)果就是超說明書用藥、基本醫(yī)療保險不能覆蓋、長期治療費用昂貴、家庭負擔重等現(xiàn)狀。

隨著《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》出臺和十四五計劃實施，李彩鳳表示，國家已經(jīng)將“兒童健康”提升到了非常重要的層面，特別是全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎已于2023年9月被納入《第二批罕見病目錄》，意味著我國兒童專病、?？坪蛯I(yè)建設(shè)都將上升到更高水平?！皬牧餍胁W角度來說，中國全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎患兒的數(shù)據(jù)，在國際上幾乎是空白。建立中國sJIA專病數(shù)據(jù)庫，對在國際專病研究領(lǐng)域發(fā)聲、發(fā)揮話語權(quán)非常重要。國際范圍內(nèi)研發(fā)新藥，我國sJIA患兒可能會受益更多、社會效益會更明顯?！崩畈束P表示。

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